據頭條新聞報導，近日從重慶市急救醫療中心獲悉，該院近期接診了一位中年男性患者，男子外表與一般人無異，基因檢測卻發現，該男子的染色體為女性XX染色體。
男子入院後，醫生們發現該男子促卵泡生成素、黃體生成素水平明顯升高，“他的雌激素水平都較高，但外觀和生理特徵都是正常男性的特徵，也沒有其他相關的疾病。”
在內分泌代謝科住院期間，男子告訴醫生，自己和妻子一直想要個孩子，但一直未能如願，“我們也做過各種檢查， 但都正常。”該院內分泌科專家結合該男子的相關檢查，建議他進一步進行相關基因檢測。
這是一種罕見疾病，於1964年首次報導，發病率極低，在男性新生兒中的發病率約為 1/20000-1/40000。重慶市急救醫療中心內分泌代謝科主任鄧武權介紹：“目前，該病在世界範圍內尚無有效治療方法，但除了無法孕育後代外，其他和一般人無異。”
